متلازمة داون هل لها علاقة بغياب عظم أنف الجنين؟
متلازمة داون هل لها علاقة بغياب عظم أنف الجنين؟
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث عندما ينتج عن الانقسام غير الطبيعي للخلايا
نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. تسبب هذه المادة الوراثية الإضافية السمات الجسدية المميزة ومشاكل النمو المرتبطة بمتلازمة داون.
تعرف معنا ايضا علي
وهي خدمة طبية تقدمها عيادات ايف كلينيك تحت اشراف د عمرو عبد العزيز
تعرف على مزيد من خدمات دكتور عمرو عبد العزيز
بالضغط علي الرابط التالي
متى يظهر عظم أنف الجنين؟
يبدأ عظم أنف الجنين في التكوين في وقت مبكر نسبيًا من الحمل. بحلول نهاية الثلث الأول من الحمل ، حوالي الأسبوع 11 إلى 14 من الحمل ،
يجب أن يكون عظم الأنف مرئيًا في الموجات فوق الصوتية. في هذه المرحلة ، غالبًا ما يتم استخدامه كعلامة في فحوصات الكشف عن تشوهات الكروموسومات ، بما في ذلك متلازمة داون.
أظهرت الأبحاث أن غياب عظم الأنف في هذه المرحلة يمكن أن يرتبط بزيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون ، ولكنه مجرد عامل واحد من بين العديد من العوامل التي يتم أخذها في الاعتبار في عملية الفحص. من المهم أن نلاحظ أن رؤية عظم الأنف يمكن أن تتأثر بزاوية الموجات فوق الصوتية ومهارة اختصاصي تخطيط السونار ،
كما أن غياب عظم الأنف لا يشير بشكل قاطع إلى متلازمة داون أو أي اضطراب وراثي آخر
اقرأ أيضا
اذا هل يعد عدم وجود عظم أنفي من أهم علامات تشخيص متلازمة داون ؟
يمكن أن يكون غياب عظم الأنف لدى الجنين أو تخلفه أحد مؤشرات متلازمة داون ، لكن من المهم ملاحظة أنها ليست علامة نهائية بحد ذاتها.
في فحوصات الموجات فوق الصوتية قبل الولادة ، لا سيما في الأشهر الثلاثة الأولى ، ينظر الأطباء إلى مجموعة من العلامات لتقييم احتمالية الإصابة بمتلازمة داون.
يمكن أن تشمل هذه العلامات
فحص السائل خلف عنق الجنين السائل الموجود تحت الجلد في مؤخرة عنق الطفل-
ويطلق عليه مصطلح الشفافية القفوية
-وجود أو عدم وجود عظم أنفي
و طريقة تدفق الدم عبر القلب والكبد
ومستويات بعض البروتينات و الهرمونات في دم الأم –
إذا كانت هذه الفحوصات تشير إلى وجود خطر أعلى للإصابة بمتلازمة داون ، فقد يوصي الأطباء بإجراء اختبارات تشخيصية أكثر دقة ،
ماهي الاجراءات التشخيصية الأخري؟
مثل بزل السلى أي أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين
أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية ، والتي يمكن أن تحدد بدقة تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون
الزغابات المشيمية (Chorionic villi) هي تجمعات صغيرة من الأنسجة الوعائية الدقيقة التي تنمو على سطح المشيمة في الرحم أثناء الحمل. تعتبر الزغابات المشيمية جزءًا هامًا من الجهاز المشيمي الذي يساعد في تبادل المواد الغذائية والأكسجين بين الجنين والأم.
.الإضافة إلى دورها في التغذية والتنفس للجنين، يتم استخدام الزغابات المشيمية في بعض الأحيان في الفحوصات الجينية والتشخيصية لتحديد مشاكل الصحة الجنينية، وذلك بفحص عينات صغيرة من الزغابات المشيمية للحصول على معلومات عن التركيب الجيني للجنين.
لذلك ، في حين أن غياب عظم الأنف يمكن أن يكون علامة مهمة ، فهو مجرد جانب واحد من عملية تقييم أكثر شمولاً.
كيف أعرف أن طفلي لا يعاني من أعراض متلازمة داون؟
هناك عدة طرق يستخدمها الأطباء لتحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون ، قبل الولادة وبعدها.
قبل الولادة ،
يمكن أن تشير مجموعة من اختبارات الفحص إلى احتمالية الإصابة بمتلازمة داون. وتشمل هذه:
فحص الثلث الأول من الحمل لتشخيص متلازمة داون
أي فحص الام في الثلاث شهور الأولي لفترة الحمل
حيث يجري
فحص الدم للتحقق من مستويات بعض البروتينات والهرمونات ، جنبًا إلى جنب مع الموجات فوق الصوتية لقياس سمك المنطقة الموجودة في مؤخرة عنق الطفل (الشفافية القفوية).
فحص الثلث الثاني (الفحص الرباعي
الفحص الرباعي في الثلث الثاني هو فحص يتم إجراؤه خلال الفترة الواقعة بين الأسبوع 15 والأسبوع 20 من الحمل..
يتكون الفحص الرباعي من عدة اختبارات مختلفة تهدف إلى تقييم خطر حدوث تشوهات خلقية في الجنين. الاختبارات الرئيسية التي تشملها العادة هي:
- تصوير بالموجات فوق الصوتية (Ultrasound)-1
- يستخدم السونار لتقييم نمو الجنين وتطوره والتحقق من تشوهات خلقية محتملة.
2- فحص البروتين المنتج من البلازما المشيمية
-
- (Maternal Serum Alpha-Fetoprotein – MS-AFP)
- : يتم قياس مستوى هذا البروتين في دم الأم، وارتفاعه أو انخفاضه يمكن أن يكون مؤشرًا على وجود تشوهات خلقية في الجنين.
- 3- القيام بفحص هرمون التستوستيرون المشيمي
-
- (Maternal Serum Estriol – MS-EST)
- : يتم قياس مستوى هذا الهرمون في دم الأم، وتغيرات في مستواه يمكن أن تكون مرتبطة بتشوهات خلقية.
- 4- وأخيرا فحص مستوى هرمون الجونادوتروبين المشيمي البشري
- (Human Chorionic Gonadotropin – hCG)
- : يتم قياس مستوى هذا الهرمون في دم الأم، و وجود تغيرات في مستواه يمكن أن تكون مؤشرًا على تشوهات الأنبوب العصبي.
يتم تحليل نتائج هذه الاختبارات بالاعتماد على بيانات محددة مثل عمر الأم وتاريخها الطبي، وتستخدم لتقدير خطر حدوث تشوهات خلقية في الجنين. إذا كانت النتائج تشير إلى خطر مرتفع، فقد يوصي الطبيب بإجراء مزيد من الاختبارات التشخيصية للتأكد من التشخيص.
اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا:
نوع جديد نسبيًا من الاختبارات التي تحلل دم الأم بحثًا عن أجزاء من الحمض النووي للطفل. يمكن القيام بذلك بعد 10 أسابيع من الحمل وتعتبر دقيقة للغاية.
اقرأ أيضا
ضعف احتياطي المبيض..قصة نجاح وأمل
لقضاء مزيد من لحظات السعادة شاركونا فرحتنا بقصص النجاح
علي موقعنا و تحت إشراف د عمرو عبد العزيز والفريق الطبي المساعد له
فقط اضغط علي اللينك التالي
.
متلازمة داون
هل هناك أعراض أخرى تظهر عند إجراء التصوير بالموجات فوق الصوتية ؟
نعم ، هناك العديد من العلامات أو العلامات التي يمكن ملاحظتها أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة والتي يمكن أن تشير إلى احتمالية أعلى للإصابة بمتلازمة داون.
عادة ما يتم تقييم هذه العلامات كجزء من اختبار الفحص المشترك الذي يتم إجراؤه بين 11 و 14 أسبوعًا من الحمل. إنها ليست نهائية لمتلازمة داون ولكنها غالبًا ما تستخدم مع عوامل أخرى لتحديد تقدير المخاطر. تتضمن بعض هذه العلامات ما يلي:
زيادة الشفافية القفوية (NT):
هذا مصطلح طبي يشير إلى قياس للسائل تحت الجلد في مؤخرة عنق الطفل. يمكن أن تكون زيادة
كمية السوائل هنا اشارة الي احتمالية وجود متلازمة داون.
غياب أو نقص تنسج عظم الأنف:
كما نوقش سابقًا ، يمكن أن يرتبط غياب أو تخلف عظم الأنف الذي يظهر في الموجات فوق الصوتية بمتلازمة داون.
تدفق غير طبيعي للدم في القناة الوريدية:
القناة الوريدية هي وريد صغير في قلب الجنين. يمكن أن يكون تدفق الدم غير الطبيعي عبر هذا الوريد علامة على متلازمة داون.
في الثلث الثاني من الحمل ، يمكن ملاحظة علامات إضافية بالموجات فوق الصوتية
يمكن أن تشير إلى متلازمة داون.
يمكن أن تشمل هذه عيوب القلب ، وفجوة في عظام العمود الفقري ، ونقطة مضيئة في القلب أو بؤرة تركيز القلب، أو البؤرة المولدة للصدى (بالإنجليزية
Echogenic intracardiac focus
(EIF) واختصارًا
، والأمعاء اللامعة ، والأطراف القصيرة ، وغيرها.
من المهم أن نفهم أن وجود واحد أو أكثر من هذه العلامات لا يشخص بشكل قاطع متلازمة داون ، ولكنه قد يدفع الطبيب المختص إلى التوصية بإجراء مزيد من الاختبارات. وبالمثل ،
لا تظهر هذه العلامات في كل الأجنة المصابة بمتلازمة داون. الاختبارات الجينية هي الطريقة الأكثر دقة لتشخيص متلازمة داون
والان احجزي موعدك بعيادات ايف كلينيك وانتي في منزلك
فقط ادخلي علي لينك الحجز التالي واحجزي موعدك اونلاين
أو عن طريق رقم الواتس
او احجزي موعدك مع د عمرو عبدالعزيز بالعيادة الاقرب ليكي من خلال الموقع
فقط اضغطي علي رابط اللينك التالي
مركز حقن مجهري د عمرو عبد العزيز
